Incidenza e mortalità dei tumori ginecologici
Nonostante i costanti progressi in campo di diagnosi precoce e trattamento, i tumori ginecologici sono responsabili di circa 25.000 decessi ogni anno e sono la terza causa di morte correlata a tumore nelle donne negli USA1. I tumori ginecologici vengono diagnosticati spesso in fase già metastatica perché presentano un andamento asintomatico e a causa della scarsa sensibilità dei metodi diagnostici finora utilizzati.
Nel mondo sono previsti più di 200.000 decessi per tumori ginecologici ogni anno2,3.
L’alto tasso di mortalità associato ai tumori ginecologici ha reso lo sviluppo di nuovi strumenti diagnostici un’esigenza prioritaria.
Più di
22.000 donne con diagnosi positiva in USA1
Più di 14.000 decessi ogni anno1
Il tumore all’ovario è meno frequente ma più letale. Spesso diagnosticato in fase avanzata con tasso di sopravvivenza a 5 anni del 30%.
Più di 62.000 nuovi casi diagnosticati in USA ogni anno 1
Più di 11.000 decessi ogni anno 1
Il tumore dell’endometrio è il tumore ginecologico più comune.
1) Howlader et al. SEER Cancer Statistics Review, 1975–2014 (National Cancer Institute, 2017).
2) Bray et al.. Int. J. Cancer 10.1002/ijc.27711 (2012).
3) International Agency for Research on Cancer, GLOBOCAN 2008 v1.2, Cancer Incidence and Mortality Worldwide: IARC CancerBase
No. 10; http://globocan.iarc.fr.
La nuova frontiera della diagnosi precoce del tumore
all’endometrio e all’ovaio
La prevenzione e la diagnosi precoce sono strumenti essenziali per diminuire la mortalità oncologica, e l'obiettivo di molti gruppi di ricerca negli ultimi anni è stato quello di sviluppare strumenti in grado di soddisfare queste esigenze.
L’introduzione degli screening cervicali mediante l’esame citologico (il Papanicolaou test, conosciuto come “Pap test”) ha fortemente ridotto l’incidenza di tumori cervicali nella popolazione che ha aderito, permettendo diagnosi precoce e terapia chirurgica della massa oncologica e dei suoi predecessori.
Purtroppo l’identificazione della presenza di cellule neoplastiche derivanti da endometrio e ovario non è comune. L’esame citologico a microscopio del campione spesso non è in grado di discriminare tali cellule da condizioni benigne o dai tumori cervicali.
Lo screening del DNA tumorale sul campione cervicale ha la potenzialità di aumentare anche le chance di diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche. Tale screening del DNA infatti può essere utilizzato per l’identificazione di mutazioni somatiche relative a DNA tumorale rilasciato da tessuti oncologici endometriali o ovarici, oltre che cervicali.
Come funziona
Un test di screening preciso e completo
Prelievo del campione
Una procedure semplice e veloce
Le cellule cervicali sono prelevate mediante lo strofinamento di un brush nel canale endocervicale. Il brush deve successivamente essere risciacquato nella provetta in dotazione contenete un liquido che ha scopo conservativo.
Il campione così raccolto sarà utilizzato sia per l’analisi citologica che per l’analisi genetica per l’identificazione di DNA tumorale.
Indicazioni al test
PAPNext™ è un test progettato per la sorveglianza della popolazione ad alto rischio, quindi particolarmente adatto a (ma non solo):
Predisposizione genetica
Pazienti portatrici note di mutazioni BRCA1 or BRCA2 o di mutazioni correlate a sindrome di Lynch.
Fattori di rischio
Pazienti con BMI sopra l’indice di normopeso, con storia familiare, sintomatiche, o con sanguinamenti sospetti.
Precedenti screening positivi
Pazienti con esiti positivi di analisi citologiche cervicali/ ginecologiche precedentemente eseguite.
Familiarità
Pazienti con parenti di primo o secondo grado già affetti da patologia.
Diagnosi precoce
Ogni paziente che desidera eseguire lo screening più approfondito oggi disponibile per migliorare le proprie chance di diagnosi precoce.
Benefici
Prevenzione e diagnosi precoce
PAPNext™ utilizza il medesimo campione raccolto per l’esecuzione del Pap test di routine. Il test è facilmente consigliabile ed eseguibile annualmente poiché non richiede campioni aggiuntivi.
PAPNext™ accresce il potere di diagnosi precoce rispetto al solo Pap test unendo allo screening citologico anche lo screening genetico del DNA tumorale.
PAPNext™ favorisce la diagnosi in stadi non avanzati di tumori endometriali, ovarici e cervicali, stadi in cui il tumore è ancora trattabile.
La ricerca dietro il test
Un recente studio4 ha dimostrato la sensibilità delle tecniche di sequenziamento per l’identificazione di mutazioni somatiche utili a rilevare la presenza di tumori ginecologici endometriali e ovarici durante il Pap test di routine.
Quando una tecnologia di sequenziamento è stata impiegata sui campioni cervicali raccolti da donne affette da patologia, alla ricerca di mutazioni correlate a DNA tumorale, il test ha effettivamente rivelato la presenza di alterazioni.
Inoltre, non sono state rilevate mutazioni in donne non affette da patologia..
4) Kinde et alSci Transl Med. 2013 Jan 9;5(167):167ra45)
5) Wang et al. Sci Transl Med. 2018 Mar 21;10(433). pii: eaap8793
Tecnologia
Sequenziamento ad alta risoluzione
PAPNext™
viene eseguito grazie all’impiego di tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS) in grado di rilevare la presenza di mutazioni correlate a DNA tumorale in 30 geni comunemente mutati in tumori dell’endometrio e dell’ovario.
L’analisi prevede lo studio completo della porzione codificante di ogni gene (full exon sequencing) ad alta risoluzione.
Tecniche avanzate di analisi bioinformatica conferiscono al test la garanzia di massima accuratezza.
L’analisi bioinformatica associata a NGS è un processo complesso che richiede notevole expertise nell’utilizzo di risorse e software .
PAPNext™ utilizza strumenti bioinformatici sviluppati da Eurofins Genoma che garantiscono risultati affidabili e precisi. Quando una mutazione somatica correlata a DNA tumorale viene rilevata, la sua interpretazione e la sua refertazione sonoriservate a un team di genetisti specializzati.
Soluzioni diagnostiche all’avanguardia
Test eseguito in Italia
(Roma o Milano)
Tempi di refertazione:
15 giorni lavorativi
Oltre 20 anni di esperienza
Team di genetisti
Accreditamento ISO 17025 e accreditamento SSN
Test distribuito in tutto il mondo
Test affidabile
e sicuro
Team di ricerca e sviluppo
Refertazione
Elevata affidabilità dei risultati
POSITIVO
Il test ha rilevato mutazioni somatiche in uno, o più, dei geni analizzati con carattere clinico significativo.
Si consiglia consulenza genetica.
Consulenza genetica
Eurofins Genoma garantisce una consulenza genetica post test per tutte le pazienti con esito positivo, e tale servizio è da considerarsi incluso nel costo dell’analisi.
NEGATIVO
Il test NON ha rilevato mutazioni somatiche in uno, o più, dei geni analizzati con carattere clinico significativo. Il test con esito negativo non è comunque in grado di escludere ogni forma tumorale, né ogni possibile mutazione correlata ad oggi o nel futuro con lo sviluppo di un tumore .
Relazione tecnica PAPNext ™
5 veloci STEPS
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Compila i moduli di richiesta esame e consendo informato
Raccogli il campione seguendo le istruzioni
Spedisci il campione al Laboratorio
Ricevi i risultati in 15 giorni lavorativi
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